Многообразие проявлений причинно-следственных связей в материальном мире обусловило существование нескольких моделей причинно-следственных отношений. Исторически сложилось так, что любая модель этих отношений может быть сведена к одному из двух основных типов моделей или их сочетанию.

Генетическое будущее человечества

Для многих генов частота мутаций увеличивается с возрастом отца, поэтому любой сдвиг в возрастной структуре отцов соответствующим образом повлияет на частоту мутаций. Для редких аутосомно-доминантных состояний изменения под действием возраста отца не будут столь крупными, как для численных хромосомных аберраций; влияние возраста отца на частоту мутаций в доминантных и сцепленных с Х-хромосомой генов меньше возраста матери на частоту численных аномалий хромосом. С медицинских позиций общее воздействие отцовского возраста представляется относительно небольшим и практически не принимается в расчет фактический риск поражения доминантной мутацией ребенка, имеющего пожилого отца.

Любой возможный подъем уровня радиации, любое облучение может на несколько процентов увеличить частоту мутаций. Принимая во внимание флуктуации «спонтанной» частоты мутаций, обусловленной например, изменениями возрастной структуры родителей, какое-либо увеличение, связанное с радиацией, может оказаться даже незамеченным без применения тонких эпидемиологических методов. Все же эффект имеет место, особенно с учетом действия техногенных факторов, включая техногенные катастрофы. Следовательно, одной из основных задач профилактики повышенной частоты мутаций у человека является поддержание радиации на низком уровне.

О воздействии химических мутагенов на популяцию человека известно слишком мало. Можно предположить, что человечеству придется смириться с определенным числом химически индуцированных мутаций, поскольку общество не может отказаться от тех преимуществ, которые дают ему достижения современной химии.

В будущем человечеству придется столкнуться с увеличением частоты спонтанных мутаций. Оно приведет к соответствующему увеличению численных и структурных хромосомных аберраций и наследственных заболеваний, связанных с доминантными и с X-сцепленными генами. Вероятно, что в будущем возрастет число неопластических заболеваний, поскольку соматические мутации, вызываемые агентами внешней среды, часто служат причиной новообразований.

Широко распространено мнение о том, что благодаря современной медицине действие естественного отбора ослабло. Однако это утверждение справедливо лишь отчасти. Никаким лечением до сих пор не удавалось предотвратить последствия хромосомных аберраций (синдромы Дауна, Клайнфельтера и др.). Для этих состояний действие естественного отбора не изменилось.

Отбор действительно ослаблен для некоторых патологических признаков с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивными типами наследования. Существуют наследственные заболевания, которые сохранились до сих пор благодаря генетическому равновесию между мутацией и отбором. Один из примеров – гемофилия А, при которой заместительная терапия с помощью фактора VIII теперь позволяет вести больным почти нормальный образ жизни. Значительно возросла продолжительность жизни, увеличилась возможность иметь детей.

Существуют, однако, многие другие доминантные и Х-сцепленные состояния, для которых удовлетворительной терапии нет, и естественный отбор действует еще в полную силу. В качестве примера можно привести нейрофиброматоз, туберозный склероз и миопатию Дюшенна. По мере того как эффективность лечения этих болезней будет увеличиваться, отбор в отношении их будет ослабевать.

Наиболее заметный успех в терапии наследственных заболеваний был достигнут по отношению к рецессивным дефектам ферментных систем. Лечение позволяет лицам, пораженным некоторыми из этих заболеваний вырасти здоровыми настолько, что они могут иметь детей. В популяциях развитых стран, где браки заключаются случайным образом, можно ожидать очень медленного увеличения частоты рецессивных заболеваний по сравнению с современным уровнем.

В популяции существует изменчивость не только для четко определенных генетических дефектов, но и для функциональных систем, которые зависят от сложного, но упорядоченного взаимодействия различных генов в период эмбрионального развития. Сердце, глаза и иммунная система являются примерами таких систем. Эволюционно эти системы развивались под постоянным и интенсивным действие отбора. Как только это давление снижается, начинают накапливаться мутации, которые приводят к небольшим функциональным недостаткам, и в течение долгих эволюционных периодов эти системы медленно, но неуклонно деградируют.

Перейти на страницу: 1 2 3 4

Немного больше о технологиях >>>

Об ориентационной поляризации спиновых систем
В одной из наших предыдущих статей, посвященных термодинамике спиновых систем, была выявлена несостоятельность попыток свести к теплообмену процессы установления единой ориентации противоположно направленных ядерных спинов [1]. Несколько позднее было показано, что процессы упор ...

Происхождение ощущений
Воспринимаемое субъектом внутреннее состояние, не выражаемое через свойства материальных объектов, и есть "идеальное" ощущение. ...

Галерея

Tехнологии прошлого

Раскрытие содержания и конкретизация понятий должны опираться на ту или иную конкретную модель взаимной связи понятий. Модель, объективно отражая определенную сторону связи, имеет границы применимости, за пределами которых ее использование ведет к ложным выводам, но в границах своей применимости она должна обладать не только образностью.

Tехнологии будущего

В связи с развитием теплотехники ученые в прошлом веке пришли к простому, но удивительному закону, потрясшему человечество. Это закон (иногда его называют принцип) возрастания энтропии (хаоса) во Вселенной. technologyside@gmail.com
+7 648 434-5512